Qual è la ragione della nascita di bambini con sindrome di Down

Oggi ci sono molte informazioni su una malattia genetica come la sindrome di Down. Nonostante questo, molti genitori mettono una croce sui loro figli, spesso rifiutano, credendo che sia impossibile vivere con questa patologia. Tuttavia, questo è lontano dal caso. Ed è anche molto importante capire per quale motivo si sviluppa la sindrome e come diagnosticarla nella fase iniziale.

Le principali cause della sindrome di down

Questa è una malattia genetica che si verifica nel feto al momento del concepimento, cioè quando uno spermatozoo e un ovulo si uniscono. Nell'85% dei casi, ciò è dovuto al fatto che le cellule del sesso femminile portano un set di non 24 cromosomi, ma 24. In altri casi, i cromosomi extra vengono trasmessi dal padre.

Pertanto, una dieta non sana, un parto problematico, stress, cattive abitudini non portano alla comparsa della sindrome di Down.

Dare la colpa a proteine ​​speciali, che portano alla comparsa di un cromosoma in più. La sua funzione principale è lo stiramento cellulare durante la divisione, che consente a ciascuna delle cellule figlie di ricevere un cromosoma da una coppia. Se la proteina ha un difetto, come risultato, non si formano 23 cromosomi, ma 24, che causa questa patologia genetica.

Il meccanismo di rottura dello sviluppo del sistema nervoso centrale in questa patologia è associato al cromosoma "extra" 21, che causa le peculiarità del suo sviluppo. Queste deviazioni sono alla base del ritardo dello sviluppo fetale: mentale e mentale:

1. Disturbi nella circolazione del liquido cerebrospinale, che si accumula nei ventricoli del cervello. Ciò causa una pressione intracranica.
2. Danno cerebrale focale, nervi Ciò porta all'inibizione dello sviluppo motorio, alla comparsa di problemi di movimento, alla coordinazione.
3. Cervelletto - piccolo, che colpisce la mancanza di prestazioni delle sue funzioni. Questo si manifesta in un tono muscolare indebolito, una persona non può controllare il suo corpo.
4. Disturbi nella circolazione cerebrale, che è associato con il lavoro instabile del rachide cervicale, la debolezza dei legamenti, che provoca il pizzicamento dei vasi sanguigni.
5. Il numero di impulsi nervosi diminuisce, il che porta ad una diminuzione della velocità dei processi mentali, manifestata da letargia.

Quali fattori e patologie aumentano il rischio di sviluppare la malattia?

Nonostante il fatto che la sindrome di Down sia una patologia esclusivamente genetica, ci sono fattori che aumentano il rischio di sviluppo nel feto.

Questi includono:

1. Matrimoni tra parenti stretti, poiché sono portatori delle stesse patologie. Pertanto, se due persone hanno difetti proteici, 21 cromosomi, allora la probabilità di sindrome di Down è molto alta. E più il grado di parentela è vicino, maggiore è la probabilità di questa patologia.
2. Le gravidanze precoci, poiché il corpo femminile non è ancora completamente formato, le ghiandole sessuali possono funzionare male. Tutto ciò può causare anomalie genetiche nel bambino.
3. L'età della madre è di oltre 35 anni. Nel corso della vita, il corpo di una donna è influenzato da vari fattori, compresi quelli negativi. Per questo motivo, decidendo di avere un figlio di 35 anni, la gestante deve sottoporsi a consultazioni con i genetisti, che determineranno la possibile patologia del bambino. Un problema simile si applica agli uomini oltre i 45 anni.

Ad oggi, esiste un programma in grado di calcolare il rischio di sviluppare un feto con sindrome di Down. Prende in considerazione fattori quali:

• l'età dei genitori, la loro etnia;
• età gestazionale;
• peso corporeo;
• malattie croniche e patologie.

Diagnosi di una malattia genetica durante la gravidanza

La prima cosa che i medici prescrivono per la diagnosi è la consegna di un esame del sangue per determinare il cariotipo. A causa dei risultati ottenuti, dai genitori è possibile vedere una serie comune di cromosomi. Anormale è il cariotipo con 21 cromosomi.

Può anche mostrare il problema e la diagnosi ecografica passata in 1 trimestre. Lo specialista deve controllare lo spessore dello spazio del colletto del feto: se questo indicatore è più di 2,5 mm, allora c'è un alto rischio di avere la sindrome di Down.

Test usati e biochimici eseguiti a 10 settimane di gravidanza. Le analisi possono determinare il livello di ormone corionico, ha anche studiato la proteina plasmatica A nel sangue di una donna incinta. Alla settimana 16 viene prescritto un test triplo alfa-fetoproteina ed estriolo.

Se durante l'ecografia e la biochimica, il medico trova un sospetto di questa patologia, il paziente può essere registrato per la biopsia corionica, che aiuterà a studiare il guscio del feto.

I metodi per identificare la sindrome di Down includono:

• amniocentesi, per la quale è prescritto il test del liquido amniotico di una donna;
• la diagnostica dell'antenna aiuta a determinare i parametri del sangue venoso;
• Ultrasuoni per determinare l'area del colletto;
• studio generale della proteina A;
• condurre una tripla prova.

I metodi diagnostici più efficaci sono la biopsia corionica e l'amniocentesi, ma comportano un certo rischio sia per la madre che per il feto.

I principali segni della sindrome di Down in un bambino e un adulto

Ci sono una serie di segni importanti di questa malattia genetica nei neonati, nei bambini più grandi e negli adulti. Inoltre, più dell'80% dei bambini con questa sindrome sono simili l'uno all'altro, ma molto diversi dai loro genitori.

Parlando di neonati, vale la pena notare quanto segue:

• peso e altezza sotto la media - peso medio fino a 3 kg, altezza - circa 45 cm;
• una testa corta, e una sezione del cranio in cui è situato il cervello, ha un diametro trasversale piccolo ma longitudinale;
• la presenza di una terza fontanella;
• in quasi il 75% di questi bambini, il cappello ha una forma piatta;
• L'80% dei bambini ha un taglio mongoloide nei loro occhi e spesso si verifica uno strabismo;
• macchie di pigmento con un diametro fino a 1,5 mm sono osservate sull'iride;
• il collo è largo, corto, ha una piega profonda;
• la lingua è grande, nel 50% dei casi non si adatta completamente alla bocca;
• nel 40% dei bambini, il naso è molto corto e il ponte del naso è premuto sulla fronte;
• le mascelle sono piccole, il cielo è "gotico";
• la bocca è solitamente aperta, che è causata da una diminuzione del tono dei muscoli che coprono la mascella;
• i padiglioni auricolari sono piccoli, modificati, asimmetrici, possono essere molli;
• rispetto alla lunghezza del corpo, gli arti sono molto accorciati in più del 60% dei neonati;
• i palmi dei bambini sono brevi, larghi, le piccole dita sono solitamente attorcigliate.

Tuttavia, nel 10% dei neonati con un tale problema, questi sintomi possono essere lievi. E gran parte di quanto sopra, al contrario, è presente anche nei bambini sani. Pertanto, è impossibile diagnosticare la sindrome di Down sulla base di soli fattori visivi - solo un'analisi genetica può dimostrarlo.

Quali possono essere le complicazioni?

A causa della natura dello sviluppo, delle anomalie genetiche e delle patologie, la sindrome di Down può causare una serie di gravi complicazioni:

1. Malattie cardiache Più del 50% dei bambini che soffrono di questa patologia nascono con cardiopatie congenite. Questo potrebbe richiedere un intervento chirurgico nei bambini.
2. Leucemia. I bambini piccoli nati con questa diagnosi hanno molte più probabilità di soffrire di questa malattia rispetto a quelli sani.
3. Malattie infettive Come risultato di avere un cromosoma in più, le persone con sindrome di Down sono molto sensibili alle malattie infettive a causa di un sistema immunitario compromesso.
4. La demenza. Tale problema è più spesso affrontato da adulti con sindrome di Down. Inoltre, i sintomi di questa malattia di solito si "svegliano" dai 40 anni - cioè, si verificano prima rispetto alle persone sane.
5. L'obesità. La percentuale di pazienti obesi nei bambini con questa sindrome è molto più alta che nelle persone sane.

Cosa dovrebbero sapere i genitori di bambini con sindrome di Down?

Molti genitori, dopo aver appreso della diagnosi, si spaventano. Alcuni abbandonano i bambini. Tuttavia, vale la pena ricordare che, con la dovuta cura, la fornitura di cure mediche, tali bambini sono spesso in intelligenza e lo sviluppo mentale non sarà diverso dal sano.

Caratteristiche:

1. Nonostante la presenza di ritardo nello sviluppo, questi bambini possono essere addestrati. Con l'uso di programmi speciali, il loro QI può essere aumentato a 75. Con il giusto approccio, lo sviluppo continuo, alcuni dei bambini ottengono anche un'istruzione superiore, trovano un lavoro.
2. Lo sviluppo del bambino sarà più veloce se circondato da persone sane, cresciuto in una famiglia e non in collegi specializzati.
3. I bambini con questa sindrome sono più aperti, gentili, molto amichevoli. Si innamorano sinceramente, creano famiglie. È vero, il rischio di malattia ereditaria in tali coppie è del 40%.
4. Con una costante assistenza medica, assistenza, le persone con una tale diagnosi possono vivere fino a 50 anni o più.